Hämochromatose – die Eisenspeicherkrankheit

Hämochromatose setzt sich aus den griechischen Wörtern für Blut und Farbe zusammen und bezeichnet eine Eisenspeicherkrankheit, bei der sich Eisen im Organismus ablagert.

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Hierbei wird im oberen Dünndarm zuviel Eisen aufgenommen, was dazu führt, dass der Gesamtkörpereisengehalt ansteigt.

Der Normwert sind ca. zwei bis sechs Gramm Eisen, bei der Hämpchromatose kann der Wert bis zu 80 Gramm betragen. Die Folge können Organschäden sein. Betroffen sind hier vor allen die Leber, die Bauchspeicheldrüse, das Herz, Gelenke, die Milz, die Hirnanhangdrüse, die Schilddrüse und die Haut. Die Eisenspeicherkrankheit gehört zu den häufigsten erblichen Stoffwechselstörungen.

Da es aber lange dauern kann, bis erste Symptome auftreten, wissen viele Betroffene nichts von ihrer Krankheit. Um Folgeschäden zu verhindern, sollte aber eine möglichst frühe Diagnose und auch Behandlung erfolgen.

Ursachen: Warum entsteht Hämochromatose?

Hämochromatose ist in den meisten Fällen erblich bedingt und tritt nur in wenigen Fällen nicht genetisch bedingt auf. Häufig sind Männer betroffen, sie erkranken fünf bis zehnmahl öfter an der Eisenspeicherkrankheit. Das liegt daran, dass Frauen durch Menstruation und bei Schwangerschaften im Körper gebundenes Eisen verlieren.

Der Körper nimmt über den Dünndarm zu viel Eisen auf. Da er nicht in der Lage ist, übermäßig viel aufgenommenes Eisen wieder auszuscheiden, lagert es sich in verschiedenen Organen ab und sorgt dort für Schädigungen.

Verschiedene Formen der Eisenspeicherkrankheit

Man unterscheidet die erbliche Hämachromatose und die sekundäre Hämochromatose.

Erbliche Hämochromatose oder hereditäre Hämochromatose

Hämochromatose Gendefekt

Die erbliche ist die häufigste Form der Eisenspeicherkrankheit und wird durch einen Gendefekt verursacht. Hierbei gelangt zu viel Eisen durch den Darm ins Blut.

Je nach Auftreten der Symptome unterscheidet man zwischen der klassischen bzw. adulten Hämochromatose (zwischen dem 30. und dem 50. Lebensjahr), der juvenilen Hämochromatose (vor dem 30. Lebensjahr) und der seltenen neonatalen Hämochromatose.

Hierbei können bereits vor der Geburt Symptome auftreten, die Erkrankung verläuft sehr schwer und zieht in der Regel eine Lebertransplantation innerhalb der ersten drei Monate nach sich.

Sekundäre Hämochromatose

Die sekundäre Eisenspeicherkrankheit wird bedingt durch erworbene Eisenüberladung. Das kann durch eine zu große Eisenaufnahme durch den Körper passieren, z. B. durch starke Aufnahme im Magen-Darm-Trakt. Erhält ein Mensch zum Beispiel sehr viele Bluttransfusionen, kann die Hämochromatose ausgelöst werden.

Ebenso kann eine Hämolyse Auslöser sein. Hier kommt es zur Zerstörung von roten Blutkörperchen und der Abgabe des in ihnen gespeicherten Eisens. Ein weiterer Grund kann in manchen Fällen eine lange Therapie der Blutreinigung sein. Auch Vorerkrankungen wie Hepatitis B, Hepatitis C oder Alkoholmissbrauch können die Eisenspeicherkrankheit auslösen.

Symptome: Wie macht sich die Eisenspeicherkrankheit bemerkbar?

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Weist der Körper einen zu hohen Eisengehalt auf, werden die Erbinformationen der Zellen geschädigt. Es entstehen viele freie Radikale, die ständig Zellen schädigen. In der Folge werden so Organe betroffen und es kann zu Leberschäden oder –krebs kommen.

Auch Hirnareale, die für Geschlechtshormone zuständig sind, können Schäden davontragen. Die Ausbildung von Zuckerkrankheit liegt im Bereich des Möglichen. Neue Studien lassen außerdem einen Zusammenhang zwischen Hämochromatose und der Parkinson-Krankheit vermuten.

Die Symptome treten bei Männern durchschnittlich zwischen dem 20. und dem 40. Lebensjahr auf. Da Frauen von Natur aus mehr Eisen brauchen, z. B. durch die Menstruation oder bei Schwangerschaften, kommen Symptome deutlich später, oft erst nach den Wechseljahren.

Allgemeine Symptome

  • Müdigkeit, Reizbarkeit, depressive Verstimmung, größere Anfälligkeit für Infektionen
  • verminderte Libido, Veränderung von Länge und Stärke der Menstruation
  • Haarausfall oder frühzeitiges Ergrauen der Haare
  • Bauchkrämpfe

Folgende Symptome der Hämochromatose treten am häufigsten auf

  • Lebervergrößerung
  • Diabetes mellitus – Diese Krankheit entsteht durch eine Anreicherung von Eisen in der Bauchspeicheldrüse.
  • Dunkle Hautpigmentierung – Besonders in der Achselhöhle treten die pigmentierten Stellen auf, bei denen auch der Haarwuchs fehlt. Typisch sind auch die Innenseiten der Arme, Hände, Hals und Gesicht sowie Unterschenkel und Genitalien. Bedingt wird dieses Symptom durch die vermehrte Produktion von Melanin (Hautfarbstoff).

Weitere, aber seltenere Symtome sind

  • Milzvergrößerung
  • Entzündliche Schwellung der Fingergrundgelenke – Ausgehend davon kann die Entzündung auf weitere und größere Gelenke übergreifen.
  • Herzrhytmusstörungen – Bei rund 15% der Betroffenen wird die Erkrankung durch Herzrhytmusstörungen festgestellt. Darunter fallen Herzrasen, Vorhofflattern oder –flimmern und Blockaden der Überleitung zwischen Vorhof und Kammer.
  • Psychische Krankheitszeichen – Stehen psychische Erkrankungen in Zusammenhang mit der Hämochromatose, so kann es sich um Lethargie und Libidoverlust handeln.
  • Hypogonadismus – Durch die Schädigung der Hirnanhangdrüse kann eine Funktionsstörung der Hoden auftreten, welche bei Männern zu Testosteronmangel und Impotenz und bei Frauen zu Amenorrhio (Ausbleiben der Menstruation) führen kann.

Diagnose: Wie kann Hämochromatose erkannt werden?

Hämochromatose Diagnose

Bis zum Auftreten der Krankheitssymptome können vier bis sechs Lebensjahrzehnte vergehen. Das hängt zusammen mit der jeweiligen Ernährung (Eisengehalt), dem Alkoholkonsum oder der Anzahl von erhaltenen Blutspenden.

Drei Viertel aller Menschen, bei denen die Eisenspeicherkrankheit festgestellt wird, weisen bereits eine Leberzirrhose auf. Diese bezeichnet das Endstadium chronischer Lebererkrankungen und ist irreparabel.

Festgestellt werden kann die Krankheit über Laboruntersuchungen. Hier wird die Eisenkonzentration im Blut geprüft. Dabei achtet man auf folgende Werte: Transferrin (Eisentransportprotein) und Ferritin (Eisenspeicherprotein).

"Hämochromatose wird durch eine Laboruntersuchung bestimmt in der unter Anderem der Ferritin-Wert bestimmt wird."

Bei einem erhöhten Ferritin-Wert oder niedrigen Werten von freiem Transferrin im Blut, sollte eine Hämochromatose in Betracht gezogen werden. Die erbliche Hämochromatose kann man nur über die Laboruntersuchungen nicht absolut sicher feststellen. Zunächst sollte darauf ein Gentest folgen, der diese häufigste Form der Eisenspeicherkrankheit bestätigt oder ausschließt. Ist der Befund negativ, lässt sich Hämochromatose außerdem über eine Leberbiopsie feststellen.

Behandlung: Hämochromatose – was jetzt?

Wird die Eisenspeicherkrankheit frühzeitig entdeckt, ist sie gut behandelbar. Ist die Krankheit jedoch so weit fortgeschritten, dass Organe bereits geschädigt sind, kann man das nicht mehr rückgängig machen. Dies betrifft besonders die Leber. Hämochromatose erhöht außerdem das Risiko, ein Leberzellkarzimon zu entwickeln.

In der Behandlung besteht kein Unterschied, ob es sich bei der Hämochromatose um die erbliche oder die sekundäre Form handelt. Je nach Stadium der Erkrankung gibt es verschiedene Behandlungsansätze. Dazu gehören Aderlass, Erythroapherese, Mediakmente, Diäten und in schlimmsten Fällen Lebertransplantationen.

Hämochromatose

Ziel der Krankheitstherapie ist es, die Körpereisenspeicher zu leeren.

Aderlasstherapie

Die am häufigsten gewählte Methode ist der Aderlass, der aus zwei Teilen besteht: der Initial- und der Langzeittherapie. Hiermit vebessern sich viele Symptome der Krankheit. Die Initialtherapie ist die erste Phase und beinhaltet wöchentliche Aderlässe von 500 Millilitern, bis der Ferritinspiegel im Blut unter 50ug/l gefallen ist.

Die Langzeittherapie umfasst vier bis zwölf Aderlässe desselben Umfangs (im Jahr), um den Ferritinspiegel dauerhaft zwischen 50 und 100 ug/l zu halten.

Man möchte so erreichen, dass sich die Eisenspeicher leeren. Das kann etwas dauern, so dass die erste Phase, also die Initialtherapie, bis zu mehreren Jahre durchgeführt werden muss.

Wichtig ist, dass die Aderlässe regelmäßig erfolgen, damit sich das Blut immer wieder regenerieren kann. Auch darf die Aderlasstherapie nie vollständig eingestellt werden.

Erythroapherese

Bei der Erythroapherese handelt es sich um eine Blutwäsche, bei dem das Blut aus dem Körper heraus und als “gereinigt” wieder zurückgeführt wird. Der Vorteil ist, dass pro Behandlung mehr Erythrozyten (rote Blutkörperchen) entnommen werden können und der Ferritinwert schneller absinkt.

Andere Blutbestandteile, wie Plasma, Leukozyten und Thrombozyten können direkt wieder zugeführt werden. Die Erythroapherese ist deutlich aufwendiger als ein Aderlass.

Medikamente

Eine Behandlung mit Medikamenten erfolgt auf Grundlage von sogenannten Protonenpumpenhemmern und auch nur, wenn eine Blutarmut oder Herzschwäche besteht. Diese hemmen die Aufnahme von nicht-haem-gebundenem Eisen. Das Medikament bindet Eisen im Serum und im Gewebe. So kann es über Galle und Urin wieder ausgeschieden werden. Mithilfe dieser Medikamente kann die Häufigkeit der Aderlässe gesenkt werden.

Diät

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Um die Hämochromatose auch durch die Ernährung zu bekämpfen, sollten diätetische Maßnahmen ergriffen werden. Das bedeutet: Reduzierung von Nahrungsmitteln, die viel Eisen enthalten. Außerdem empfiehlt es sich, schwarzen Tee oder Milch zu den Mahlzeiten zu trinken, da diese die Eisenaufnahme vermindern.

Verzichtet werden sollte insbesondere auf Vitamin-C-haltige Getränke direkt nach den Mahlzeiten, da sie umgekehrte Wirkung zeigen. Das gleiche gilt für Alkohol.

Organtransplantation

Ist die Leber schon zu stark geschädigt (Leberzirrhose), kann es sein, dass eine Lebertransplantation durchgeführt werden muss.

Vorbeugen: Kann man selbst etwas tun?

Der Krankheit vorbeugen ist nur bedingt möglich. Bei der erblichen Variante ist eine frühzeitige Diagnose wichtig. Die erworbene Hämochromatose kann verhindert werden, indem man ihre Auslöser umgeht, wie z. B. Alkoholmissbrauch.

Wurden bei Ihnen erhöhte Eisenwerte oder abweichende Ferritin-Werte festgestellt? Dann verpassen Sie nicht unsere Folgeartikel!